士銘的部落格

#244

『胺基酸代謝異常』，算是已經非常親民的稱呼，

實際上又稱為『戊二尿酸症第一型』，這樣匪夷所思的名稱!

而究竟這會帶來怎樣的重大傷病呢?

今天就來一窺。

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                 ~胺基酸代謝異常~

一、原因、好發族群(圖一)：

為胺基酸代謝異常的遺傳疾病。

主要是因為負責分解『離胺酸』與『色胺酸』的<註1>

『戊二基輔酶A去氫酶』，代謝途徑中的酵素有缺陷，

導致有毒的代謝中間產物累積於血液與組織中並排泄到尿液，

造成漸進式神經病變及急性的代謝異常反應。

二、症狀(圖二)：

1.運動障礙

2.手舞足蹈

3.肌肉低張

4.僵硬

5.麻痺

6.四肢向外翻轉

7.身體呈弓狀

8.癲癇

三、診斷：

以質譜儀或氣體色層分析檢測尿液或血液，

患者尿液中的戊二酸排泄量比一般人高

四、治療(圖三)：

1.飲食控制：

限制離胺酸和色胺酸的攝取，

維持足夠的蛋白質攝取

2.核黃素與肉鹼：

每天補充核黃素(維生素B2)約200~300mg，提升缺陷酵素作用。

每天補充肉鹼50~100mg，可以加速戊二酸與肉鹼的結合，加速代謝戊二酸

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目前戊二酸血症第一型仍無法治癒，僅能以控制飲食與避免急性發作為主，

如能在早期即給予治療，可預防神經上的症狀!

但若未及時治療，可能會逐漸失能、智力受影響，無法恢復!

★重大傷病卡持卡有效期限：終身★

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<註1>

離胺酸：

α-胺基酸，為人體必需的氨基酸

色胺酸：

為人體無法合成的必需胺基酸，須由食物中取得，

大多數含蛋白質的食物