士銘的部落格

#249

葡萄糖為每日必須的重要養分之一，

多餘的葡萄會在肝臟中以肝糖的方式儲存起來，

待需要時，再轉化為葡萄糖供應人體。

但當肝糖轉化成葡萄糖的這個功能出現問題，

會有什麼樣的狀況發生?

今天我們就來了解『肝糖儲藏疾病』其中第二型的：

『龐貝氏症』

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                    ~龐貝氏症~

一、原因：

遺傳疾病，為第17對染色體17q25.2-q25.3點位發生病變，

導致體內缺酸性α-葡萄糖苷酶，而無法分解肝糖。

二、症狀：

嬰兒型(圖一)：6個月左右，通常1歲前死亡

1.舌頭肥大

2.心臟肥大

3.肝臟肥大

4.呼吸困難

5.發育遲緩

晚發型(圖二)：20~60歲

1.逐漸肌肉無力、萎縮，尤以軀幹及下肢

2.易疲憊

3.呼吸急促

4.睡眠呼吸暫停症

5.早晨性頭痛

6.嗜睡

7.脊椎側彎

8.下背疼痛

三、診斷(圖三)：

1.GAA酵素活性：

利用培養好的皮膚母纖維細胞、肌肉活組織檢查、周邊血液淋巴細胞

2.血清肌酸激酶：

可測出所有類型的肌肉病變疾病

3.血清天門冬胺酸鹽轉胺酶：

嬰兒患者的質會上升，則反映出肝臟受損

4.尿液葡萄糖四糖：

是肝糖降緩的中途產物由尿液排出，肝糖儲存疾病2、3、6型患者的尿液檢測都上升

5.心臟超音波：

可了解心臟受損程度

6.心電圖：

可了解心臟受損程度

7.肌電圖：

呈現肌肉病變現象

8.病理特徵：

顯微鏡光下幾乎所有肌肉纖維都呈現含有肝糖的空泡

四、治療：

阿糖苷酶α為目前龐貝氏症唯一治療方式

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肝糖儲藏疾病光是類型就高達15種之多(圖四)!

且亦為罕見遺傳疾病之一，以龐貝氏症為最嚴重!

幸醫學進步，可在胎兒期作絨毛膜細胞培養、基因突變分析，及早診斷!

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