士銘的部落格

#274

為罕見遺傳疾病之一，疼痛來襲時常有灼燒感，嚴重影響生活品質!

今天我們就來了解脂質代謝疾患：

『法布瑞氏症』

----------------------分隔線----------------------

            ~脂質代謝疾患-法布瑞氏症~

一、發生原因：

缺少一種溶小體積酵素-A型阿法半乳糖苷酶，使得糖脂質無法進行分解，

於是堆積在全身許多細胞的溶小體內

二、症狀(圖一)：

1.肢體末端疼痛：

最明顯的症狀，天氣變化更劇。

包含抽痛、灼熱感、刺麻

2.皮膚紅疹：

主要分布下腹部、大腿間、頸部、四肢末梢、胸部

3.角膜斑點：

眼睛角膜出現輻射狀或螺旋狀混濁斑點

三、併發症：

心律不整、腎衰竭、腦血管病變、心肌梗塞、猝死

四、診斷(圖二)：

1.抽血：

(1)心衰竭指數

(2)法布瑞氏症酵素檢查

2.影像：

(1)心臟超音波：

左心室肥厚大於1.5cm、有家族史1.3cm

(2)核磁共振：

左心室肥厚大於1.5cm、有家族史1.3cm

(3)心肌切片

五、治療：

酵素替代療法：

注射α-半乳糖酐酶藥物，改善過度累積問題

----------------------分隔線----------------------

該疾病常被誤診為風濕、關節炎等，

故如有家族病史、皮膚病變、四肢疼痛，都可追溯家族史進行基因檢測，

★重大傷病卡持卡有效期限：永久★