士銘的部落格

#239

腎上腺素生殖器疾患多發生在新生兒，

今天我們就來了解其會什麼樣的狀況，重大傷病：

『先天性腎上腺增生』

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                ~先天性腎上腺性增生~

一、原因、好發族群：

為一種染色體遺傳疾病，參與合成腎上腺皮質激素的酵素缺乏所致。

好發於嬰兒時期

二、診斷(圖一)：

1.生理：外觀

2.血液、尿液：檢測賀爾蒙濃度

3.產前檢查：尤以有相關疾病基因家族

4.染色體檢查：用於確認性別及染色體異常

5.骨盆及生殖器超音波：確認性別、尋找生殖腺

6.核磁共振：確認生殖器官結構是否異常

三、症狀(圖二)：

1.失鹽型：

嬰兒餵食困難、體重降低、嘔吐、脫水、低血壓、低血鈉、高血鉀。

如未積極治療，可能出生1~4星期進展成腎上腺危象，導致酸血症、血管塌陷、休克、死亡

2.單純男性化：

女嬰會有程度不等的外生殖器男性化

3.晚發作型：

多於兒童期出現雄性素過高的徵象，

女性則出現月經不規則與不孕

四、治療(圖三)：

1.失鹽型：

終身須服用皮質素及留鹽激素，以補充流失鈉離子

2.單純男性化：

終身補充皮質素

3.晚發作型：

女性使用低劑量皮質素，女嬰外生殖器男性化表徵，

依嚴重程度需要整形手術矯正。

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如果即時並適當治療，預後狀況良好；

但如未治療，可能於1~4周內死亡!

故一旦發現徵兆，務必盡速做診斷、治療!

★重大傷病卡持卡有效期限：終身★