士銘的部落格

#254

乍聽之下好像跟「乳糖不耐症」有關連，

但今天要了解的重大傷病，是與之天差地別，

同時也是一種罕見的遺傳傳疾病：

『半乳糖血症』

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                   ~半乳糖血症~

一、原因：

第9號染色體上基因突變所致，

為體染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病，

使半乳糖轉變成葡萄糖的代謝途徑發生障礙進而堆積。

二、種類(圖一)：

1.第一型：半乳糖-1-磷酸尿苷醯轉移酶(典型半乳糖症)

最常見也較嚴重，一旦開始餵奶則會開始嘔吐、昏睡、肝脾腫大、體重增加、敗血死亡，女性患者可能卵巢早衰

2.第二型：半乳糖激酶

較輕微，可能有白內障情況發生

3.第三型：尿苷二磷酸半乳糖-4-異構酶

有白內障、發育遲緩、智能障礙、肝臟、腎臟問題

三、診斷(圖二)：

1.分析血液中半乳糖及半乳糖-1-磷酸鹽濃度

2.定量半乳糖機酶或半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酶的活性

3.分子基因檢測

四、治療(圖三)：

1.飲食控制：

禁食母乳、牛乳、乳製品、動物內臟

2.定期監控血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸鹽含量

3.曾生產過此種病嬰之孕婦，懷孕期間避免攝取乳製品或含乳糖食物

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新生兒時期或及早發現，避免攝取乳糖，肝腎功能可恢復，

並預防白內障等後續病灶!

★重大傷病卡持卡有效期限：終身★