士銘的部落格

#297

為體染色體隱性遺傳疾病，表示父母親各帶一個突變基因的帶因者，

則下一代每一胎有25%機會遺傳此症，今天我們就來了解：

『異戊酸血症』

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                   ~異戊酸血症~

一、原因：

粒線體中異戊醯輔A去氫酶缺乏造成大量有毒的『異戊酸』堆積在體內，

侵害神經與造血系統

二、症狀(圖一)：

1.典型(急性)：

出生後幾周內嘔吐、嗜睡、痙攣、昏迷。

患者呼吸、尿液會呈現臭腳味

2.非典型(慢性)

發病較晚(約一年後)，會有胃口不佳、發育不良、智能障礙

三、診斷：

使用串聯質譜儀技術作新生兒篩檢，測定濾紙血片中異戊醯肉鹼含量，

若持續升高，則需接受進一步診斷

四、治療(圖二)：

1.急性：

矯正脫水及代謝性酸中毒，如無法改善則需考慮血液透析

2.長期：

採低蛋白飲食、嚴格控制白胺酸<註1>攝取，並補充甘胺酸、肉鹼藥物

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異戊酸血症與楓糖尿症同為有機酸血症之一(故略過有機酸血症一篇)，

而異戊酸血症也是其預後如良好，小朋友通常也可健康成長!

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<註1>

白胺酸：

又稱亮胺酸，促進肌肉生長、防止肌肉流失。

包括雞蛋、牛肉、雞肉、糙米、海藻、堅果等