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#322
為遺傳代謝障礙疾病,
α-胺基己二酸半醛合酶基因位於第7對染色體基因缺陷。
因為目前所有資料極少,故僅能粗略了解其罕見疾病:
『高離氨基酸血症』
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~高離氨基酸血症~
一、病因:
缺乏雙功能蛋白2-氨基己二酸半醛合酶酵素
二、症狀:
智能遲緩、
週期性嘔吐、
肌肉張力低下、
癲癇、
昏睡、
腹瀉、
發展遲緩、
身材短小、
共濟失調<註1>
三、診斷:
大部分是偶然情況且有時候身體無異常表現下發現。
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也許是案例真的罕見,其所已知資料也極其稀少…
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<註1>
共濟失調:
缺乏規律、笨拙,為精神疾病的特徵
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