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#322

為遺傳代謝障礙疾病,

α-胺基己二酸半醛合酶基因位於第7對染色體基因缺陷。

因為目前所有資料極少,故僅能粗略了解其罕見疾病:

『高離氨基酸血症』

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                 ~高離氨基酸血症~

一、病因:

缺乏雙功能蛋白2-氨基己二酸半醛合酶酵素

 

二、症狀:

智能遲緩、

週期性嘔吐、

肌肉張力低下、

癲癇、

昏睡、

腹瀉、

發展遲緩、

身材短小、

共濟失調<1>

 

三、診斷:

大部分是偶然情況且有時候身體無異常表現下發現。

圖1.PNG

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也許是案例真的罕見,其所已知資料也極其稀少

 

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<1>

共濟失調:

缺乏規律、笨拙,為精神疾病的特徵

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