士銘的部落格

#337

為體染色體隱性遺傳疾病，如發生功能不足，

將造成脂肪酸合成、胺基酸代謝與醣質新生異常。

今天我們就來了解如果缺乏其相關，會有什麼樣的情況：

『多發性羧化酶缺乏症』

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~多發性羧化酶缺乏症~

一、症狀：

羧化全酶合成酶缺乏症：

進食困難、呼吸困難、脫髮、皮疹、有機酸血症、癲癇、昏迷

生物素合成不足：

1.完全生物素酵素缺乏：

出生一星期~10歲間，常見癲癇、肌肉低張力

2.部分生物素酵素缺乏：

身體受感染情況有可能出現肌肉低張力、皮疹、脫髮

二、診斷：

1.早期篩檢可由串聯質譜儀

2.進行基因突變分析

三、治療：

如確診，須終身補充生物素<註1>並定期回診、追蹤

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如無適當治療，可能導致永久性神經、眼睛、聽力傷害，

甚至可能導致死亡!

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<註1>

生物素：

維生素B群之一