士銘的部落格

#362

為體內代謝相關的罕見疾病，主要症狀為肝脾腫大，

今天我們就來了解溶小體儲積症之一的罕見疾病：

『高雪氏症』

----------------------分隔線----------------------

                    ~高雪氏症~

一、原因：

患者缺乏一種葡萄糖腦苷脂酵素，

使進入溶小體的葡萄糖腦苷脂無法被溶解而持續堆積

二、症狀(圖一)：

第一型：

肝脾腫大、肝臟腫大、骨骼變形、貧血、血小板缺乏、出血。

但不會波及中樞神經系統

第二型：

急性神經元病變型，多發生在嬰兒期，並呈迅速惡化、夭折。

第三型：

慢性神經元病變型，多在兩歲後發病，以脾臟腫大及肌陣攣性抽筋為主，

之後智能退化、失去運動能力，合併骨骼與肺部侵犯。

三、診斷(圖二)：

1.家族史

2.嬰兒及父母之血球葡萄糖腦苷脂酵素活性

3.嬰兒血球分析

4.嬰兒血液分析

5.嬰兒腹部超音波分析

6.嬰兒及父母的基因分析

四、治療(圖三)：

1.骨髓移植：

可使原本的症狀減輕或停止惡化

2.酵素補充療法：

主要針對第一型，但仍有如骨骼、敗血症、肺部高血壓等症狀，

且須終身施打

3.關節置換術：

可減輕疼痛並改善關節活動範圍

4.基因療法：

針對第二、三型。

在患者身上注射白血球生長激素，以刺激骨髓釋放幹細胞至血液中並收集之，

再將健康的基因植入患者幹細胞中，矯正後放回患者骨髓至中。

----------------------分隔線----------------------

高雪氏症有時常伴隨肝臟腫大、經常性鼻血、骨頭酸痛、瘀傷。

雖然預後不佳，一旦有類似症狀，仍應及時診療!