士銘的部落格

#367

各年齡其皆有可能發病，且各時期表現差異大。

尤以嬰兒期更容易致死!

今天我們就來了解罕見疾病：

『GM1/GM2神經節苷脂儲積症』

----------------------分隔線----------------------

           ~GM1/GM2神經節苷脂儲積症~

GM1

一、原因：

神經節甘脂為存在神經細胞膜上重要的醣脂，

正常情況下會被溶小體中的β-半乳糖苷酶酵素分解，

如果期缺乏或酵素功能不良，導致GM1神經節糖堆積在神經細胞或內臟中

二、症狀(圖一)：

面部粗糙、前額突出、鼻梁塌陷、舌頭大、牙齦腫、人中長、肝脾腫大、脊柱側彎、蝶鞍<註1>變大

三、診斷(圖二)：

藉由臨床、骨骼分析、神經影像學、生化分析。

產前：基因突變檢查、羊膜刺穿檢查

四、治療：

目前無任何有效治療，僅能依症狀採支持性治療

----------------------分隔線----------------------

GM2

一、症狀(圖三)：

1.急性嬰兒期：

喪失運動技巧、漸進性神經功能缺失，病程進展快速，可能在4歲前死亡

2.青年型：

可能存活至兒童後期或青春期

3.慢性/成人型：

漸進式肌肉張力低下、脊髓小腦退化、運動神經元疾病

二、診斷(圖四)：

1.臨床：

進行性神經病變、癲癇、失明、痙攣

2.實驗室檢查：

血液或其他組織檢測β-無氨基己糖肝酶A(HEX A)的酵素活性

3.產前：

基因突變檢查、羊膜穿刺檢查

三、治療：

目前無任何有效治療，僅能依症狀採支持性治療

----------------------分隔線----------------------

由於目前沒有特別有效的治療，故適當營養及水分補充、

復健改善教育及社交問題，為其首要!

----------------------分隔線----------------------

<註1>

蝶鞍：

顱中窩正中部，蝶古體上方，狀似馬鞍，為頭影測量的標誌位置