士銘的部落格

#382

為第14對染色體基因突變所致。

新生兒約在滿周歲時出現症狀，一般會在兩歲前死亡，

今天我們就來了解又稱克拉伯(Krabbe)氏症的罕見疾病：

『球細胞腦白質失養症』

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               ~球細胞腦白質失養症~

一、原因：

因缺乏半乳糖腦苷酯脢(GALC)酵素活性，

使包覆在神經細胞外，用以確保神經衝動時神經訊號能快速傳遞之髓鞘生長與維持受到損害，無法執行正常功能。

而這類因神經髓鞘脫失導致的疾病屬腦白質失養症之一，

為影響神經系統的退化性疾病。

二、症狀(圖一)：

1.第一型：

焦躁不安、姿態僵硬、發展遲滯、餵食困難，

導致體重減輕，可測得腦脊髓液中蛋白質濃度上升

2.第二型：

動作、心智嚴重退化，肢體高張力症狀、視神經萎縮及瞳孔對光反應功能不良。

3.第三型：

喪失視力、去腦性症狀(大腦僵直)且無自主性動作，對周遭環境沒有反應

4.晚發型：

大部分一歲後發病，一般為無力、視覺障礙、智力退化。

退化速度難以預測，如心智與動作持續退化，可能長期臥床。

三、診斷(圖二)：

1.神經影像：

腦部灰質與白質出現散佈性萎縮

2.生化檢查：

半乳糖腦苷酯脢(GALC)酵素檢查

3.分子遺傳檢驗：

輔助預測可能出現的症狀，進一步應用於帶因者檢測及產前診斷。

四、治療：

目前僅能以『預防主要症狀發生』以及『支持性治療』

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雖然症狀輕微時進行造血幹細胞移植可以維持或改善認知功能。

但周邊神經系統仍然可能退化!