士銘的部落格

#412

為罕見的染色體遺傳疾病，帶因者通常輕微或無症狀，

但只有在特定狀況時會導致發病，今天我們就來了解罕見疾病：

『中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症』

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             ~中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症~

一、原因：

遺傳罕見疾病，起初可能無症狀，直到身體受到極大壓力與長時間飢餓，

因為缺乏體內將脂肪轉變成能量的酵素而導致發病，

一般發病約在出生後兩年內出現症狀。

二、症狀(圖一)：

1.進食不良：

進食不良引發的嘔吐、肝臟腫大、低血酮性低血糖、意識模糊、昏迷、抽搐

2.急性期：

血中氨、尿酸、肝臟轉胺酵素、肌酸磷酸激酵素上升

3.解剖：

肝臟、腎小管、心臟、骨骼肌的脂肪浸潤

三、診斷：

1.串聯質譜儀血清醯基肉鹼分析

2.尿液中苯丙醯甘氨酸升高也具診斷特異性，

但要等到腸道被成人型菌落移生才會出現

四、治療：

1.急性：

主要治療低血糖

2.口服肉鹼：

但有可能增加產物代謝的堆積

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因帶因者通常無症狀，故避免壓力過大、長時間飢餓以防止症狀產生!