士銘的部落格

#419

為先天性角質化疾病，但不會傳染，有時候也會於成年後發病，

同時也是為罕見疾病之一，今天我們就來了解重大傷病：

『先天性魚鱗癬』

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                  ~先天性魚鱗癬~

一、原因：

表皮角質化異常，皮膚成魚鱗狀脫落，因長期處於皮膚通紅狀態，

又稱為穿山甲症，多為遺傳。

二、症狀(圖一)：

1.皮膚發紅

2.皮膚水泡、糜爛

3.搔抓導致感染與開放性傷口

4.掉髮

5.眼睛乾澀或眼瞼難以閉合

6.眼瞼或嘴唇外翻、手指畸形

7.聽力障礙

8.手掌、腳底皮膚增厚

9.關節活動困難

三、診斷(圖二)：

1.切片組織：

透過組織切片免疫染色測量轉谷氨酰胺酶-1在角質細胞的表現

2.產前基因：

高風險個案，可透過絨毛膜穿刺或羊膜穿刺做產前基因診斷

四、治療：

目前無法治癒。

僅能藉由藥物減輕症狀、使用護膚品保養皮膚。

嚴重症狀則使用抗生素、非類固醇發炎藥減輕症狀

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因為患者皮膚的生長跟脫落速度都與正常狀況不同，

故隨時保持皮膚濕度與角質控制，為其首要!

★重大傷病卡持卡有效期限：永久★