士銘的部落格

#422

為粒線體疾病，在1958年時由Kearns吉Sayre所提出，

今天我們就來了解又簡稱為KKS的罕見疾病：

『克氏-斯氏症候群』

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                ~克氏-斯氏症候群~

一、原因：

多數為偶發案例，粒線體基因MTTL1發生缺失

二、症狀(圖一)：

1.中樞神經：

運動失調、智力受損、聽力受損

2.肌肉：

眼皮下垂、眼外肌麻痺、

四肢無力、

食道括約肌異常而難以吞嚥

3.心臟：

心臟傳導障礙

4.內分泌：

糖尿病、副甲狀腺功能低下、生長激素功能不足、生長遲緩

5.腎臟：

腎小管酸血症

三、診斷(圖二)：

以分子生物技術檢測粒線體基因是否缺陷

1.實驗室檢查：

腦脊髓液中的蛋白質升高、

血中肌酸酐激酶、乳酸、丙酮酸升高、

檢測血糖、副甲狀腺素、生長激素等內分泌數值

2.攝影檢查：

核磁共振評估腦部損傷狀況、

心電圖檢查、

多焦視網膜電圖

四、治療：

目前無藥物可治療，以支持性療法為主

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患者小於20歲前發病的失明、失聰、心臟病時正常，

但年紀越長症狀會越嚴重!