士銘的部落格

#447

為一種溶小體代謝異常堆積、逐漸嚴重的神經紊亂疾患，

目前全世界病歷僅約100例，

今天我們就來了解這極少案例的罕見疾病：

『岩藻糖代謝異常』

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                 ~岩藻糖代謝異常~

一、原因：

病患缺乏岩藻苷酶活緎，

導致含岩藻糖的糖魯及糖蛋白累積在不同組織中，

引起漸進性精神及運動功能退化、生長遲緩、瀰漫性體血管角質瘤

二、症狀(圖一)：

廣泛性毛細管擴張、

手足發紺、指甲有紫色橫紋、

排汗異常、皮膚乾燥且薄、

漸進式智能遲緩、癡呆或死亡、生長遲滯、

反覆呼吸道感染、內臟肥大、癲癇

三、特徵類型(圖二)：

1.第一型：

多為嚴重形式表現，6個月後即出現神經方面惡化，

大約只有10年生命期

2.第二型：

較少以嚴重形式表現，生命期可為20~40年

3.第三型：

較第一型與第二型更為輕微

四、治療：

目前無良好的治療方式

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因為為染色體隱性遺傳模式，一旦被診斷如有生育考量，

須提供遺傳諮詢!