士銘的部落格

#454

青少年時期初次發病症狀為喪失視力!

然後是漸進式智力與運動退化、癲癇、早逝!

今天我們就來了解罕見疾病：

『神經元蠟樣脂褐質儲積症』

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             ~神經元蠟樣脂褐質儲積症~

一、原因：

患者須同時從父母親個遺傳到一個缺陷基因才會致病

二、類型、症狀(圖一)：

1.嬰兒期(6個月~2歲)：

疾病進展迅速，有生長遲緩現象，

異常小頭及短暫肌肉收縮(肌痙攣反射)，

壽命一般為兒童期的中期

2.幼兒期(2歲~4歲)：

喪失肌肉協調、痙攣及伴隨發育退化，

約4~6歲出現視力障礙。

壽命一般為6歲~15歲

3.青少年期(4歲~10歲)：

快速視力喪失，病程進展較緩和。

壽命一般為20歲~30歲

4.成年期(發病小於40歲)：

症狀較緩和，不會有視力喪失的狀況，

壽命則因人而異

三、診斷(圖二)：

除了視力喪失，還可由以下診斷：

1.尿液生理檢查：

病患尿液中可以偵測到特殊化學物質「多利醇」

2.皮膚或組織切片：

可觀察到典型之色素沉澱特殊圖形

3.酵素活性：

可藉由白血球細胞、纖維母細胞、絨毛膜細胞進行測試

4.腦電圖：

有痙攣症狀時可判讀出腦部組織不正常的放電情形

5.眼科：

可看出不同視力問題

6.腦部超音波

7.蠟樣脂褐質沉著基因篩檢

四、治療：

目前未有藥物可以根治，主要依症狀進行治療

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該疾病也可以依產前遺傳診斷，雖無法根治，

但目前有針對3歲以上可延緩喪失行走能力的藥物!