士銘的部落格

#457

為一種影響全身多器官的體染色體遺傳疾病，

與黏多醣症有密切相關，也被稱為奧斯汀病，

今天我們就來了解罕見疾病：

『多發性硫酸脂酶缺乏症』

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              ~多發性硫酸脂酶缺乏症~

一、原因：

因為基因異常引起硫酸脂酶缺乏，造成細胞死亡或功能異常

二、類型(圖一)：

1.新生兒型(出生~一歲前)：

病程最快也是最嚴重的，出後可見明顯的面容異常、角膜混濁、魚鱗癬等皮膚症狀。

也有肌肉僵硬、脊柱側彎、餵食困難、聽力損失、肝脾腫大。

而最嚴重的莫過於神經系統異常、動作障礙、癲癇、發展與生長遲緩

2.幼兒型(一歲後)：

最常見的一型，較新生兒行輕微。

認知功能會逐漸退化，十歲前失去語言能力、行動甚至吞嚥能力需要長期照護。

3.青少年型(童年中晚期後)：

最輕微、病程最慢。

輕微發展遲緩、肢體顫抖、行為認知退化。

平均命也較長

三、症狀(圖二)：

1.發育生長：

成長遲緩

2.皮膚：

魚鱗癬、多毛

3.神經學：

智能認知障礙、癲癇、痙攣

4.骨骼：

關節僵硬、脊柱側彎、多發性成骨異常

5.聽力：

傳導性或神經性耳聾

6.呼吸道：

肥大扁桃腺體、氣管阻塞、呼吸困難

7.腸胃道與其他臟器：

疝氣、胃食道逆流、餵食困難

四、診斷(圖三)：

1.SUMF1(硫酸脂酶修飾因子1)：

基因序列分析有98%的檢出率

2.血液中硫酸脂酶的酵素活性：

至少兩項以上的磷酸脂酶活性低下

3.測定尿液中的黏多醣及其他硫酸代謝產物

五、治療：

目前以支持性療法為主。

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由於認知跟語言功能會逐漸喪失，及早培養以表情或肢體語言表達，

為其首要!