士銘的部落格

#459

為罕見先天遺傳性疾病，有家族性的特徵。

膽固醇是正常的的4~6倍!

今天我們就來了解罕見疾病：

『同合子<註1>家族性高膽固醇血症』

----------------------分隔線----------------------

            ~同合子家族性高膽固醇血症~

一、病因：

血液中的脂肪無法回收代謝，導致血液中低密度脂蛋白膽固醇數值過高

二、症狀(圖一)：

1.早熟性心血管疾病：

心絞痛，必須執行氣球擴張術或冠狀動脈繞道手術

2.心肌梗塞、

短暫缺血性、

腦血管意外/中風、

周邊動脈阻塞性疾病

3.早熟性動脈粥樣硬化

4.身體症狀(依案例各有不同)：

黃色瘤<註2>：

肌腱變得濃稠

黃斑瘤：

眼瞼皮膚上略隆起黃色斑塊

角膜老年環：

角膜周邊部基質內類脂質沉著、虹膜上有發白的退色點

三、診斷：

受體基因缺陷已能用基因檢測確診，且需符合：

1.找出家族成員中罹病者的致病缺陷基因

2.動脈粥狀硬化的年輕患者發現有高膽固醇現象

3.高膽固醇患者發現有肌腱性黃色瘤

四、治療：

1.飲食控制：

生長中小孩每日卡路里脂肪<30%

2.降血脂藥物

3.LDL(低密度脂蛋白)分離術：

以血液透析方式改善批皮膚的黃色瘤及血管病變

4.肝臟移植：

移植正常肝臟，分泌酵素發揮排除LDL(低密度脂蛋白)，須終身服用免疫控制劑

----------------------分隔線----------------------

治療方式目前也有嘗試基因療法，但也須留意其他危險因子如吸菸、高血壓、糖尿病等風險!

----------------------分隔線----------------------

<註1>

同合子：

如果從父母雙方遺傳到相同的變異，稱為『同合子』，

如果只從其中一方遺傳到，則稱為『雜合子』

<註2>

黃色瘤：

膽固醇沉澱而形成，常局部性分布於手肘、膝部、手指關節及阿基里斯腱等位置