士銘的部落格

#474

還記得日前重大傷病提到『#382.球細胞腦白質失養症』，

今天我們就來了解另一種完全不同的失養症，罕見疾病：

『腎上腺腦白質失養症』

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               ~腎上腺腦白質失養症~

一、原因(圖一)：

因為基因缺陷導致細胞中過氧化小體功能異常，

無法代謝非常長鏈飽和性脂肪酸，使其沉積在大腦白質和腎上腺素皮質，

進而侵害神經系統的髓鞘質、妨礙神經傳導，造成腎上腺功能異常

二、症狀(圖二)：

1.發病初期：

活動過度、注意力不集中、情緒不安

2.病程發展：

學習失能、步伐不穩、漸進式癡呆、認知性聽覺喪失、失明、

間歇性嘔吐、吞嚥困難、皮膚色素過深、癲癇、疲倦、昏迷

三、診斷(圖三)：

1.抽血：

查看血漿、紅血球細胞與皮膚的纖維母細胞是否有高的「非常長鏈脂肪酸」

2.影像：

腦部電腦斷層可發現對稱形大腦白質病變，以後頂葉與枕葉為主

3.基因檢查

四、治療(圖四)：

1.皮脂類固醇：

男性腎上腺功能不足時，可以皮脂類固醇代替療法。

但仍無法改善神經系統受損

2.造血幹細胞移植：

兒童大腦型的治療方式。

為唯一可能根治的方式，但仍有發病或死亡的機率

3.羅倫佐的油：

針對生化檢驗異常、尚未出現神經症狀的患者。

但對成年病患不具療效、對幼年型病患也尚有爭議

4.基因治療：

基因治療藥物用以減緩4~17歲、處於疾病早期之兒童大腦型患者的神經發育問題

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腎上腺腦白質失養症在各個年齡個案都有自己的臨床表現，

但如果是典型的兒童大腦型，一般約在1~10歲內會死亡