士銘的部落格

#477

患者近側肢體，也就是上肢的上臂肱骨和下肢的大腿股骨明顯較短，

也常表現嚴重的脊椎側彎及慢性肺部感染!

今天我們就來了解罕見疾病：

『肢近端型點狀軟骨發育不良』

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            ~肢近端型點狀軟骨發育不良~

一、原因：

一群因為不同缺陷基因導致，包括體染色體或性染色體上的顯性或隱性遺傳模式下基因變異所導致的各種類型

二、症狀(圖一)：

1.骨骼：

骨骼異常，兩側對稱性的近側肢體明顯較短，進而常肌肉攣縮、僵硬及關節疼痛

2.眼：

白內障，通常於一出生或幾個月內發生，並逐漸惡化

3.生長遲緩：

出生時身高、體重、頭圍落入偏低，且逐漸遲緩

4.智能障礙

5.其他：

常發生癲癇、反覆肺部感染、皮膚乾癬、顎裂、先天性心臟病、輸尿管腎盂阻塞

6.影像學：

腦室及腦脊髓液空間擴大的大腦、小腦萎縮

三、診斷(圖二)：

主要評估臨床並配合實驗室檢查

四、治療(圖二)：

主要以症狀治療及肢體復健治療

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因為預後不佳，有相當多的比例為新生兒死亡，

多數病患平均存活少於10歲