士銘的部落格

#484

發生率極低，不過一旦該酵素缺乏，就可能造成亞硫酸過堆積，

損害腦、神經，甚至死亡!

今天我們就來了解罕見疾病：

『亞硫酸鹽氧化酶缺乏』

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               ~亞硫酸鹽氧化酶缺乏~

一、病因：

為體染色體遺傳，發生機率極低

二、症狀(圖一)：

1.神經系統：

腦萎縮、腦室擴張、背部張力過低、四肢張力過高、嬰幼兒型半身不遂、

動作協調障礙、嚴重抽筋

2.眼：

水晶體異位

3.其他：

發展遲緩

三、診斷(圖二)：

1.實驗室檢查：

快速篩檢：

尿液亞硫酸測試試紙

2.血液及尿液檢查

3.影像檢查：

腦部電腦斷層、核磁共振，評估腦病變程度

4.酵素活性測定：

以肝臟切片檢測，可發現酵素活性降低

5.基因檢查：

抽血經分子生物技術檢測是否有基因缺陷

6.產前診斷：

若以檢測出缺陷基因，下一胎可於產前絨毛膜或羊水進行基因分析

四、治療：

目前尚無藥物可治療，以症狀治療為主

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雖然發生機率極低，但倘若發生，也是有可能因為症狀惡化而死亡!

故如找到缺陷基因，對下一胎的基因分析都有極大的幫助!