士銘的部落格

#494

成長過程中鈣質是很重要的成分，

但當骨骼與牙齒在發育時因為低磷酸酯酶而發生異常，

無法達到正常硬度與堅韌，則可能影響體型及餵食!

今天我們就來了解罕見疾病：

『低磷酸酯酶症』

----------------------分隔線----------------------

                  ~低磷酸酯酶症~

一、原因：

磷酸低酯酶活性過低，導致礦物質化作用異常，

使骨骼與牙齒形成過程中某些礦物質異常堆積

二、症狀(圖一)：

1.周產期致死型：

骨骼礦物質化不足、軟骨骨刺。

新生兒可見身材矮小、四肢彎曲、呼吸困難

2.周產期良性：

長骨<註1>彎曲、病程較輕微

3.嬰兒型：

顱骨縫早期癒合、骨骼礦物質化不足、佝僂症串珠、高尿鈣

4.兒童型：

身材矮小、骨骼變形、骨痛、骨折

5.成人型：

趾骨、脛骨壓力性骨折、軟骨鈣化

6.牙齒型：

牙周齒槽骨喪失

三、診斷(圖二)：

1.放射科檢查(周產期致死型、嬰兒型、兒童型、成人型)

2.胎兒超音波(周產期致死型、周產期良性)

3.實驗室(嬰兒型、兒童型、成人型、牙齒型)

4.牙科環口放射線影像(牙齒型)

四、治療：

目前以酵素補充療法：阿法酸酶注射溶液

----------------------分隔線----------------------

除了阿法酸酶溶液，其他各型態採種狀療法。

但也有禁忌用藥如：雙磷酸鹽類藥物、骨穩注射液…等

一旦使用都會引發嚴重的併發症!

----------------------分隔線----------------------

<註1>

長骨：

包括：

下肢的股骨、脛骨、腓骨；

手臂的肱骨、橈股、尺股；

手的掌骨、腳的跖骨；

手指和腳指的趾骨。