士銘的部落格

#527

主要發生在嬰兒期，一旦發生則有可能在6歲前身故，

今天我們就來了解罕見疾病：

『Alexander(亞歷山大)氏病』

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             ~ Alexander(亞歷山大)氏病~

一、原因：

為腦白質營養不良疾病群之一，

當髓鞘<註1>無法維持住，神經傳導可能被中斷、逐漸退化，

進而使神經系統功能受損

二、症狀(圖一)：

1.嬰兒期(最常見)：

出生後2年內發病，有生理發育遲緩的狀況。

水腦、大頭症、腦積水、前額突出、肌肉共濟失調、癲癇

2.幼兒期：

2~13歲間發病，

嘔吐、吞嚥與說話困難、身體協調不佳、肌肉共濟失調、下肢痙攣、智力缺損、大頭症等

3.成人期：

延髓徵象<註2>、椎狀體路徑徵象<註3>、自主神經機能障礙、睡眠障礙、半邊癱瘓、抽搐、複視等

三、診斷(圖二)：

以腦部磁振造影可見：

1.廣泛性大腦白質異常，尤以額葉範圍更明顯

2.腦室周圍、外圍核磁共振訊號改變

3.基底核、腦丘病變

4.腦幹病變，尤以延髓和中腦部位更明顯

5.以下一處以上區域顯影增強：

腦室及其周圍、額葉、視神經交叉、穹隆處、基底核<註4>、視丘、齒狀核<註5>、腦幹等部位

以上五種須符合四種

四、治療：

目前無特定治療方式，僅能以支持性療法

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除了可用磁振造影診斷，

如家族曾有此疾病，產前也可以分子遺傳檢驗。

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<註1>

髓鞘：

是一種包覆在神經纖維上的脂肪覆蓋物，可以促使神經衝動快速傳遞

<註2>

延髓：

主要是舌頭萎縮、舌邊緣有鋸齒狀凹痕、上顎無力、顏面肌肉受侵犯

<註3>

椎狀體：

大腦皮質發出的下行纖維束，主要控制骨骼肌肉運動

<註4>

基底核：

大腦皮質底下一群運動神經核的統稱

<註5>

齒狀核：

中樞神經系統中具有齒狀末端的神經元或神經細胞的集合