士銘的部落格

#542

主要好發於男性，常發生在30~50歲間，屬於神經退化性疾病，

因主要症狀影響脊髓、延髓，又稱為「脊髓延髓性肌肉萎縮症」，

今天我們就來了解罕見疾病：

『甘迺迪氏症』

----------------------分隔線----------------------

                   ~甘迺迪氏症~

一、原因：

為性聯隱性遺傳<註1>疾病

二、症狀：

1.肌束震顫：

  約90%患者有此症狀，局部骨骼肌纖維束不自主抽搐或撲動

2.臉部肌肉無力

3.延髓症狀：

  吞咽障礙或口齒不清

4.性功能障礙

5.男性女乳症

神經學症狀：

從近端的脊髓開始肌肉無力

三、診斷：

基因檢測、產前遺傳診斷

四、治療：

目前無有效治療方式，主要以復健進行支持性療法

----------------------分隔線----------------------

由於有肌肉無力等症狀，常被診斷為漸凍人!

如延髓症狀嚴重，有可能因為反覆且週期性的吸入性肺炎而身故。

----------------------分隔線----------------------

<註1>

性聯遺傳：

遺傳基因位於系染色體上的遺傳現象。

男性個體X染色體一定來源母親，而他本人一定將其傳給女兒，不會傳給兒子；

女性個體兩條X染色體分別來源父親、母親，而她本人又可傳給兒子、女兒