士銘的部落格

#562

以前稱為「嬰兒嚴重肌陣攣癲癇」，以發現者Dravet醫師為名，

也是我們今天要了解的罕見疾病：

『Dravet(卓飛)症候群』

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~ Dravet(卓飛)症候群~

一、原因：

基因變異造成的嚴重癲癇腦病變

二、症狀(圖一)：

1.一歲前(初始未明)：

複雜型熱性抽搐、

非發燒性全身或單側陣攣性抽搐、

強直陣攣性抽搐。

會出現癲癇狀態

2.一~五歲(漸進惡化)：

出現多樣性癲癇發作。

常見包括抽搐性發作、

肌陣攣發作、

非典型失神發作、

局部發作、

失張發作等

3.五歲~成年(對停滯期)：

癲癇發作較不頻繁，

多數會合併中度至重度認知障礙、動作功能障礙。

三、診斷(圖二)：

1.具癲癇或熱痙攣家族史

2.癲癇發病前的發展正常

3.癲癇發作在一歲前

4.多樣性癲癇發作症狀

5.腦電圖有全腦棘慢波<註1>

6.腦電圖與臨床早期有光敏性

7.兩歲後具有精神運動遲緩

8.逐漸出現動作功能障礙(如共計失調步態、錐體徵兆等)

9.體溫過高惡化癲癇發作

四、治療：

以漸少癲癇發作頻率及預防癲癇重積狀態為目標。

也要減少誘發癲癇發作的危險因子，如體溫過高、光刺激等

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卓飛症候群也因為癲癇關係，死亡率較一般人高。

其抽搐誘發因子為發燒，故即便是輕微的發燒也可能因此非預期性猝死!

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<註1>

棘慢波：

一個棘波後面跟著一個慢波，一般常見於癲癇發作