士銘的部落格

#564

主要影響腦部及脊髓，造成中樞神經系統白質退化。

今天我們就來了解其罕見疾病：

『腦白質消失症』

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                  ~腦白質消失症~

一、原因：

為體染色體隱性遺傳，其一對基因需同時帶有突變才會發病

二、症狀(圖一)：

1.產前發病(最嚴重)：

餵食困難、嘔吐、肌張力低下、白內障、小頭。

影響器官含肝脾腫大、胰臟癌、卵巢發育不全。

患者會在一歲前死亡。

2.嬰兒發病(次嚴重)：

肌張力低下或過高、癲癇、呼吸急促、嘔吐、發展遲緩、失明、嗜睡、頭圍生長遲滯。

數月後迅速進展，在兩歲時死亡

3.兒童早期：

發生在1~5歲，出現辨距不良引起的顫抖、全身疾病惡化、

行走困難、顫抖、肌張力過高、肌腱反射增強、構音困難、癲癇、

吞嚥困難、視神經萎縮

有可能1~5歲快速進展到死亡，也有可能多年後慢慢發展

4.兒童晚期：

5~15歲發病，病程較緩慢。

痙攣性雙癱

5.成人發病：

行為及認知問題。

急性、暫時性神經學表現(視神經炎、偏癱)、嚴重頭痛、女性有原發或次發性無月經

三、診斷(圖二)：

1.核磁共振影像：

大腦白質出現對稱性、瀰漫性異常、異常的白質訊號、白質消失量隨時間增加並被腦脊髓液取代、小腦萎縮

2.常規檢查

3.分子遺傳檢驗：

基因缺失/重複分析

四、治療：

以物理治療、復健改善運動功能

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患者面對壓力時極度脆弱、頭部創傷、感染或極度驚嚇，

都有可能使患者症狀惡化、昏迷甚至死亡!