士銘的部落格

#567

為罕見且致命疾病，其特徵為廣泛性血管鈣化與阻塞。

今天我們就來了解罕見疾病：

『特發性嬰兒動脈硬化』

----------------------分隔線----------------------

               ~特發性嬰兒動脈硬化~

一、原因：

基因突變，為體染色體遺傳，但仍有2成患者無法確定致病原因

二、症狀(圖一)：

常見呼吸窘迫與心臟衰竭。

其他如血管外鈣化、彈性纖維偽黃瘤<註1>、聽力損失、軟骨症..等

致死原因為心肌局部缺血、心肌梗塞、心臟衰竭、心律不整、多重器官衰竭..等

三、診斷(圖二)：

1.產前、出生後：

胎兒水腫、羊水過多、胎兒窘迫

2.三個月大：

廣泛血管鈣化進而造成血管症狀

需綜合臨床、影像學、組織學、基因檢測等

四、治療：

目前尚無理想根治方式

----------------------分隔線----------------------

大部分患嬰生命期不超過六個月，但如能度過此關鍵，

則可能存活至青少年或成年

----------------------分隔線----------------------

<註1>

彈性纖維偽黃瘤：

基因異變所致，造成體內鈣與其他礦物質堆積於彈性組織中，

產生漸進式鈣化或礦化，使彈性纖維變性，

影響皮膚、眼、心血管與腸胃道系統的彈性組織