士銘的部落格

#579

盛行於歐洲的體染色體顯性遺傳疾病，

需要長期追蹤貧血狀態，嚴重者需要輸血!

今天我們就來了解罕見疾病：

『遺傳性出血性血管擴張症』

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             ~遺傳性出血性血管擴張症~

一、原因：

體染色體顯性遺傳疾病，基因與血管的生成與修補異常相關

二、症狀(圖一)：

1.鼻子：

平均12歲發病，開始鼻出血

2.腦部：

腦血管病變，如毛細血管擴張、動脈瘤、腦部動靜脈型。

造成頭痛、癲癇、昏迷、腦出血、中風、腦部膿瘍等。

大多數是先天性的

3.肺臟：

肺部動靜脈畸形，有低血氧、呼吸困難、發紺、肺動脈高壓、咳血、肺出血、偏頭痛

4.肝臟：

肝臟動靜脈畸形。

高輸出性心衰竭、肝門靜脈高壓

5.腸胃道：

大部分毛細血管擴張<註1>位於胃及十二指腸

三、診斷(圖二)：

1.鼻出血：

自發性；反覆性流鼻血

2.毛細血管擴張：

唇、口腔黏膜、手指、鼻

3.內臟：

腸胃道毛細血管擴張、

肺部動靜脈畸形、

肝臟動靜脈畸形、

腦部動靜脈畸形、

脊髓動靜脈畸形

4.家族史

以上三項以上症狀可確定診斷

四、治療：

長期追蹤並定期評估貧血、血氧、內臟動靜脈畸形及息肉是否發生

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因患者長時間慢性出血，有時候也會有併發症如

腦中風、心肌梗塞、敗血性衰塞等。

治療除輸血外，也可以以鐵劑補充。

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<註1>

毛細血管擴張：

皮膚指壓後可以翻紅的血紅點，典型出現在嘴唇、口腔、手指、鼻子