士銘的部落格

#584

有些患者需要在夜間睡眠時依靠呼吸器輔助呼吸，

嚴重的患者甚至需要24小時使用，

今天我們就來了解罕見疾病：

『先天性中樞性換氣不足症候群』

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           ~先天性中樞性換氣不足症候群~

一、原因：

為體染色體顯性遺傳，患者有50%的機率將突變的基因遺傳給下一代

二、症狀(圖一)：

換氣不足導致血中缺氧而發紺、窒息、呼吸心跳停止。

自律神經失調、心律和血壓調節問題、也可能有眼科問題

外觀短而寬且不立體、前額高而扁、人中較深、嘴角下垂等

三、診斷(圖二)：

1.排除原發性：

胸部X光、電腦斷層掃描、肺功能檢查

2.排除顱內病變：

核磁共振

3.排除代謝疾病：

代謝疾病篩檢及肌肉切片

四、治療：

1.呼吸處理原則：

患者需使用呼吸器

2.一般處置原則：

避免使用中樞神經抑制劑

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患嬰在症狀發生時更需要家長長時間陪在身邊以便應付缺氧情況的發生!

但只要各項發展穩定及早治療，日後也可以透過手術改善缺氧危機!