士銘的部落格

#597

新生兒容易有黃疸，而其中也有會引起黃疸的罕見疾病!

今天我們就來了解基因突變的罕見疾病：

『阿拉吉歐症候群』

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                 ~阿拉吉歐症候群~

一、原因：

體染色體顯性遺傳疾病，

為染色體上細胞表面蛋白(JAG1)基因突變或缺失

二、症狀：

1.肝臟內膽管缺少

2.膽汁鬱積

3.骨骼異常

4.心臟疾病

5.眼部疾病

6.特殊外觀

7.腎臟、神經血管、胰臟異常

三、診斷：

1.基因

2.臨床檢測：

細胞表皮蛋白突變、NOTCH2突變<註1>

四、治療：

以症狀治療，追蹤控管預防次併發症

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如果肝臟疾病到末期時，肝臟移植可提升約五年存活率!

但若有一種心臟異常患者，肝臟移植也會有極大風險!

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<註1>

NOTCH2：

細胞信號輔導系統，哺乳類共有四種不同NOTCH受體