士銘的部落格

#762

特點是患者無法進入青春期或青春期發育不完全，

也伴隨嗅覺喪失或嗅覺減退。

今天我們就來了解罕見疾病：

『Kallmann(卡爾曼)氏症候群』

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            ~Kallmann(卡爾曼)氏症候群~

一、原因：

以性聯遺傳、體染色體顯性、體染色體隱性

二、症狀(圖一)：

1.頭頸：顱部中軸異常

2.面部外觀：眼距過窄、高弓頸、唇顎裂

3.胸腔：男性女乳症

4.肢：弓形足

5.膚：魚鱗癬

6.神經系統：嗅球<註1>發育不全、運動癲癇、腦部共濟失調及痙攣性痲痺

7.心臟血管：右心室雙重出口、右側主動脈弓、大血管轉位<註2>

8.泌尿生殖：腎臟發育不全、陰莖較小；女性青春期也會延遲與缺乏第二性徵

9.其他：性成熟遲緩、智力遲緩、嗅覺缺失、耳聾、色盲

三、診斷：

以抽血、臨床判斷。

荷爾蒙檢測、嗅覺評估(核磁共振檢視嗅球是否發育不全)

四、治療：

補充生長激素與荷爾蒙，有助身高與性器發育。

如果女性患者無月經，子宮也無法正常發育，可給予女性荷爾蒙補充，維持第二性徵與引導月經產生

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大血管如發生轉位無及時治療，患者血液無法交換肺循環與體循環，

造成身體無法獲得氧氣進而缺氧死亡!

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<註1>

嗅球：

脊椎動物前腦中參與嗅覺的一個神經結構，用於感知氣味。

將嗅覺訊息傳送至杏仁核、眶額皮質及海馬體，以進一步處理，並在情緒、記憶和學習中發揮作用。

<註2>

大血管轉位：

主要是兩支大動脈轉變位置。

由心臟發出去的兩支大動脈，為「主動脈」（由左心室發出）及「肺動脈」（由右心室發出）。

此兩支大動脈如果互相轉 變了位置，結果主動脈由右心室出來，

肺動脈由左心室出來。

病童因此一出生或幾個禮拜內就會發紺，而且越來越厲害，

也可能馬上有呼吸短促、困難的現象，最慢四個月就會心衰竭而且心臟擴大。