士銘的部落格

#767

又稱「面指生殖症候群」，大多數為男性，且新生兒期即產生症狀。

今天我們就來了解罕見疾病：

『Aarskog-Scott(阿爾斯科格-斯科特)氏症候群』

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        ~Aarskog-Scott(阿爾斯科格-斯科特)氏症候群~

一、原因：

體染色體隱性遺傳，

目前已知僅約2成是「面生殖發育不良1(FGD1)」基因突變致病

二、症狀：

1.身材：身材矮小

2.眼：眼距過寬、眼瞼裂隙向下

3.鼻：寬人中、鼻孔前傾

4.唇：上唇寬厚、下唇彎而降低

5.耳：耳廓形狀異常

6.肢：手指可過度伸直、膝反屈、扁平足、手指短而第五指彎斜

7.其他：鞍狀的陰囊或圍巾狀的陰囊、隱睪症、腹股溝疝氣

8.少部分：合併先天性心臟病如肺動脈狹窄或心室中隔缺損、

 30%患者可能智力不足

三、診斷：

以臨床及基因檢驗

四、治療：

主要依據發生的症狀進行治療

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目前雖然沒有較好的治療方式，但壽命與常人無異。