士銘的部落格

#769

異色瞳看起來極具美感，但除了是身體異常的狀況，

有時候可能也是我們今天要了解的罕見疾病：

『瓦登伯格氏症候群』

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                ~瓦登伯格氏症候群~

一、原因：

體色體顯性遺傳，

可能是胚胎時期神經脊衍生細胞無法正常移行分化所致

二、症狀：

1.虹膜異色症：

  藍眼珠或兩眼一藍一正常，也有部分患者眼珠顏色正常

2.聽力：

  耳蝸神經性聽力缺陷，單耳或雙耳聽力障礙

3.眼：

  眼距較寬，但瞳孔間距離正常，又稱內眥外移

4.鼻：

  鼻根寬闊且鼻翼發育不良

5.其他：

  一字眉、少數皮膚脫色斑、唇裂顎、先天性心臟病、骨骼異常、

  額前一撮白髮、有些患者長期便祕或先天性巨結腸症

三、診斷：

臨床診斷

四、治療：

可對眼距、眼眶做手術治療或其他狀況做症狀治療

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患者最需留意的是先天性巨結腸症或心臟相關疾病以避免後續併發症!