士銘的部落格

#269

尼曼匹克症，又稱鞘髓磷脂儲積症，為一種脂質代謝異常的遺傳疾病。

今天我們就來了解『神經脂質代謝疾患』：

尼曼匹克症

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           ~神經脂質代謝疾患-尼曼匹克症~

一、症狀(圖一)：

1.A型：

最嚴重，生命通常小於三年，患者的神經鞘磷脂酶幾乎沒有活性，

導致神經鞘磷脂酶累積在肝、脾、肺等多種器官與神經中。

新生兒可能出現黃疸、腹部隆起、肝脾腫大、淋巴結病變

2.B型：

神經鞘磷脂酶尚有活性，症狀較A型輕微

3.C型：

累積的物質為膽固醇，神經系統病變為主要問題，

協調力平衡力差、肢體張力過強、眼球垂直運動障礙、發育遲緩、智力不足等。

二、診斷(圖二)：

1.生化檢測：

餵食細胞吞嗜Filipin(菲律賓菌素，一種抗真菌抗菌素)，

以顯微鏡觀察細胞是否能代謝、是否出現脂質分子囤積現象

2.分子遺傳學檢測：

利用DNA檢測NPC1<註1>基因突變

三、治療(圖二)：

1.NP-C(尼曼匹克C型)疾病特定療法：

藥物為鞘糖脂合成抑制劑，可減緩疾病惡化速度

2.症狀療法：

雖無法影響疾病惡化，但可改善生活品質

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尼曼匹克症目前尚無治癒方法，對神經系統的破壞更無有效方法阻斷，

只能針對症狀治療。如家族有病史，則可利用基因篩檢進行產前檢查!

★重大傷病卡持卡有效期限：永久★

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<註1>

NPC1：

由1278個氨基酸組成並含有13次跨膜螺旋的膜蛋白