士銘的部落格

#247

罕見疾病『瓜胺酸血症』，為之前提到的『尿素循環障礙』的一種，

因為精胺丁二酸合成酶基因突變，導致無法代謝瓜胺酸，也是一種遺傳疾病，究竟罹患這個疾病會有怎樣的狀況?

我們今天就來了解。                      

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                   ~瓜胺酸血症~

一、瓜胺酸第一型(圖一)：

1.族群：

多為出生後數日的嬰兒即會出現症狀

2.症狀：

易昏睡、

嘔吐、

沒食慾、

癲癇、

失去知覺、

死亡

3.診斷評估：

家族病史、

肝細胞或皮膚纖維母細胞中的精胺合成酶活性、

基因突變分析、

血漿胺基酸分析

4.治療：

急性治療：

(1)快速降低血氨濃度：

使用指定藥物移除有毒代謝物質，如無法改善則考慮透析<註1>

(2)逆轉分解代謝：

停止蛋白質攝取，恢復腸道進食

(3)矯正過高的腦壓

長期治療：

(1)限制蛋白質攝取

(2)使用降血氨藥物維持血氨

(3)肝臟移植

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二、瓜胺酸第二型(圖二)：

1.族群：

出生1~5個月的嬰兒或多為成年人，為體內檸檬素蛋白功能缺乏

2.成年人症狀：

精神錯亂、

異常行為(侵略性、過動)

癲癇、

記憶喪失、

死亡

3.診斷：

基因突變分析、

血漿胺基酸分析、

西方點墨法檢測肝臟細胞、

培養纖維母細胞或血液淋巴球中是否有此蛋白(檸檬素蛋白)存在

4.治療：

新生兒期晚發作型：

(1)補充脂溶性維生素、蛋白質、低糖、含中鏈脂肪酸食物

成人期發作型：

(1)口服精胺酸

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雖然發生機率約為6萬名新生兒才有一名發生的機率，

但一旦發生還是有致命的危險，故如有家族遺傳病史則更需注意!

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<註1>

透析：

即為洗腎