士銘的部落格

#504

為體染色體隱性遺傳疾病，

主要發生在兒童期(1~4歲)最常發生的小腦運動失調症。

今天我們就來了解罕見疾病：

『共濟失調微血管擴張症候群』

----------------------分隔線----------------------

            ~共濟失調微血管擴張症候群~

一、原因：

染色體上的ATM基因(防止癌症出現)缺失，

故患者罹患癌症機率也偏高

二、症狀(圖一)：

小腦運動失調為主要特徵。

步態及軀幹的運動失調、

舞蹈症(肢體紊亂運動)、

說話含糊不清、

動眼失用症<註1>、

動眼神經微血管擴張、

癌症(一般人的4倍)

三、診斷(圖二)：

1.實驗室檢查

2.免疫印跡法(最有力工具)：

  檢測細胞或體液中特定的微量蛋白質

3.輻射線敏感度試驗

4.染色體檢查

5.基因檢查

四、治療：

對於進行性惡化運動失調，目前尚無治癒或延緩的方法

----------------------分隔線----------------------

小腦運動失調的情況下，容易有意向性顫抖、無法抑制流口水、

肌肉力量逐漸衰弱。

且因免疫不全，常發生感染，癌症的發生以白血病、淋巴癌為常見。

----------------------分隔線----------------------

<註1>

動眼失用症：

無法自由移動雙眼眼球將視線投向想看的方向、位置