士銘的部落格

#252

在尿素循環中，N-乙醯穀胺酸(NAG)擔任催化、活化胺基甲醯基磷酸酶(CPS1)的任務，而NAG由肝臟裡的N-乙醯穀胺酸合成酶(NAGS)製造合成，

如果合成量不足，會導致氨無法進入尿素循環代謝。

今天我們就來了解罕見疾病：

『乙醯穀胺酸合成酶缺乏症』

----------------------分隔線----------------------

              ~乙醯穀胺酸合成酶缺乏症~

一、原因：

為染色體隱性遺傳疾病，主要發病為新生兒時期

二、症狀(圖一)：

1.高血氨：腦水腫、視神經乳頭水腫(視力喪失、視線模糊)、顱內壓增加、死亡

2.肺臟：呼吸急促、呼吸暫停、衰竭、肝腫大

3.神經：協調不佳、運動失調、昏睡、顫抖、張力過低或過強

4.併發症：神經病變、智力障礙

三、診斷(圖二)：

1.檢測血氨、肝酶、肌酐、尿素氮水平

2.影像判斷是否腦水腫

3.血氨基酸和尿有機酸分析

4.基因檢測

四、治療(圖三)：

1.低蛋白飲食

2靜脈注射葡萄糖液、維持高熱量飲食

3.口服藥物及靜脈注射藥物：

醫師指示口服如Carbaglu、苯丁酸鈉

4.血液透析

----------------------分隔線----------------------

由於罕見疾病的案例非常稀少，

導致在發現、診斷、藥物取得治療上極其不易!

如無及時治療，都可能導致死亡!