士銘的部落格

#262

為罕見遺傳疾病，患者會不自覺拒食高蛋白的食物!

今天來了解罕見疾病『高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群』

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       ~高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群~

一、發生原因：

體染色體隱性遺傳疾病，表示父母雙方各帶有此一缺陷基因，

其下一代不分性別，每一胎皆有1/4機率罹患此症。

二、症狀(圖一)：

1.新生兒：喝過高蛋白牛奶後，會出現嘔吐、精神不佳症狀。

少數可能出現高血氨升高及急速的病情惡化

2.嬰兒期：

剛斷奶並開始進食高蛋白固體食物時發病，可能運動失調、肌肉張力不足蹈經攣的症狀，並將可能發展遲緩。

3.兒童期：

運動神經失調、發展遲緩、精神混亂、學習障礙、拒食高蛋白<註1>

4.成人期：

學習障礙、視力模糊、混亂、拒食高蛋白

三、診斷(圖二)：

1.患者血中鳥氨酸數值升高、丙胺酸數值可能升高

2.尿液有機酸檢查，可發現患者尿中乳清酸、鳥胺酸代謝物-高瓜胺酸數值升高

3.可經由皮膚切片，檢測細胞中的酵素活性，或抽血經分子技術進行缺陷基因檢測

四、治療：

採低蛋白飲食，經醫師、營養師評估，依個別情況訂定合適飲食。

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目前全球曾被報告出來的個案僅約50位。可謂罕見中的罕見!

但如果可以及早接受治療，常有較佳的生長發育!

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<註1>

高蛋白食物：

如大豆、魚類、雞肉、蝦…等