士銘的部落格

#519

幾年前印度電影「跳痛先生」中曾經演繹描述過此疾病，

怎麼受傷都不會痛。

但這樣的狀況真的是好的嗎?

今天我們就來了解罕見疾病：

『先天性痛不敏感症合併無汗症』

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           ~先天性痛不敏感症合併無汗症~

一、原因：

基因變異所致，影響細胞間信號傳遞功能，

感覺神經元細胞逐漸凋亡，使患者逐漸無法感覺到疼痛，

並影響通往汗腺的神經細胞造成無汗症

二、症狀(圖一)：

因無法感覺疼痛或溫度變化，

口腔、手臂、腿常反覆受傷，舌頭潰瘍、口腔結構損傷、

骨頭與關節慢性感染、骨髓炎與關節變形。

無法排汗則會造成呼吸困難、高燒、致命性高熱症或癲癇

三、診斷(圖二)：

除可根據臨床症狀診斷以外，

也可以基因檢測最直接

四、治療：

需整合兒科、骨科、牙科、眼科、皮膚科醫師共同照護。

以症狀治療，並防止發燒、失溫、感染、受傷、發炎

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雖然沒有痛覺好像就沒有什麼好害怕的，

不過相對對於受傷的嚴重度、感覺…等，

也可能因為無痛感而使受傷程度加劇!