士銘的部落格

#332

為罕見先天性代謝異常疾病，名稱極其繞口，

今天我們就來了解罕見疾病：

『三甲基巴豆醯輔酶A羧化酵素缺乏症』

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       ~三甲基巴豆醯輔酶A羧化酵素缺乏症~

一、病因：

為體染色體隱性遺傳

二、症狀：

餵食困難、嘔吐、呼吸暫停、嗜睡、低張力、

高血氨、肝功能異常、酮尿、肌肉萎縮、生長遲緩。

病患容易在第一次嚴重代謝異常中發生嚴重代償機能減退或死亡

三、診斷：

1.新生兒篩檢使用串聯質譜儀分析

2.皮膚纖維母細胞或白血球檢測3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素定量

3.基因突變分析

四、治療：

1.急性：

積極矯正脫水、平衡電解質、以高濃度葡萄糖持續灌注

2.長期：

控制飲食中白胺酸<註1>、避免長期饑餓引起代謝分解蛋白質而產生毒素堆積

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大多數患者可正常發育，但因為症狀差異都蠻大，

若是出現症狀還是務必留意!

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<註1>

白胺酸：

主要促進人體肌肉生長、預防肌肉流失。

常見食物為雞蛋、牛肉、肌肉、乳酪、堅果等