士銘的部落格

#392

代謝乳糖時的中間產物如無法有效移除，

會堆積在體內造成腦、肝、腎..等重要器官組織障礙與智能遲緩。

但還會發生哪些症狀?

今天我們就來了解罕見疾病：

『半乳糖血症』

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                   ~半乳糖血症~

一、原因：

半乳糖轉變成葡萄糖的代謝途徑發生機能障礙，

導致體內半乳糖堆積、血中乳糖濃度增加。

目前有三種缺乏酵素會造成此代謝障礙：

1.半乳糖激酵素

2.半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酵素

3.尿甘雙磷酸半乳糖-4-異構酵素

二、症狀：

餵乳數天後嚴重吐奶、呈昏睡、肝脾腫大、黃疸。

智能障礙、白內障、肝硬化、發展遲緩、

嚴重者血液感染死亡。

三、診斷：

1.濾紙血片檢體：.

新生兒出生3~4天餵食乳汁之後，

以新生兒篩檢方式測定濾紙血片檢體中的半乳糖濃度，

如已有症狀者先立刻治療，之後在確認診斷

2.實驗室：

分析血液中半乳糖及半乳糖1-1-磷酸鹽濃度

四、治療：

一般以不含半乳糖食物進行飲食控制

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若於出生未能做正確診斷、治療，

腦和肝也會受到嚴重無法回復的破壞!

而如不進行飲食控制，也會有白內障的可能!