士銘的部落格

#432

為粒線體病變、乳酸血症及類中風症狀的簡稱，

症狀好發於2歲~10歲，會逐漸損害患者個能力。

今天我們就來了解罕見疾病：

『MELAS』

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                      ~MELAS~

一、原因：

由於粒線體DNA突變所致，會經由母親遺傳給下一代

二、症狀(圖一)：

全身性僵直陣孿型發作

復發性頭痛

食欲減退

復發嘔吐

近端軀幹無力

癲癇

類中風<註1>

三、診斷(圖二)：

臨床表現及分子基因。

典型的MELAS，可在患者的白血球細胞中偵測到與疾病有關的粒線體DNA突變點位

四、治療(圖二)：

1.神經性失聰：

耳蝸電極埋植法

2.癲癇：

傳統抗癲癇痙攣藥物

3.糖尿病症狀：

口服降血糖、胰島素

4.類中風：

左旋精胺酸

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目前無特別針對MELAS的治療方法，主要以臨床表徵為治療。

患者及高風險群女性於懷孕期間，要隨時監測糖尿病及呼吸窘迫現象，

並適時介入治療。

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<註1>

類中風：

會逐漸損害患者行動能力、視覺、精神狀態