士銘的部落格

#452

因缺乏酵素，導致體內細胞無法順利代謝『黏脂質』，

使其在細胞中堆積，造成器官損傷。

今天我們就來了解罕見疾病：

『黏脂質症』

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                    ~黏脂質症~

一、原因：

體染色體隱性遺傳

二、類型、症狀、診斷：

1.第一型：

中樞神經系統退化、

視網膜特定部位出現櫻桃紅斑塊、

多發性成骨不全

可經由血液或皮膚接片所培養纖維母細胞進行酵素檢測，

此法亦可進行產前診斷

2.第二型：

肝脾腫大、

中樞神經退化、

多發性成骨不全、

外觀異常、

角膜渾濁、

眼肌麻痺、

心臟病變

可經由血液或皮膚接片所培養纖維母細胞進行酵素檢測，

3.第三型：

肝脾腫大、

中樞神經退化、

多發性成骨不全、

外觀異常、

心臟病變

可經由血液或皮膚接片所培養纖維母細胞進行酵素檢測，

第四型：

中樞神經退化、

角膜渾濁、

眼肌麻痺

經皮膚或結膜病理切片，可發現的薄狀組織。

三、治療：

目前無治癒方式，以症狀表現提供支持性療法，

並藉物理治療復健，維持患者活動

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患者有時候有生長遲緩、停止生長等症狀。

通常有聽力障礙、智能障礙且於孩童早期即死亡!