士銘的部落格

#479

肚子痛為其常見症狀，所以非常容易被誤診為盲腸炎等疾病!

而皮膚受到陽光曝曬後會有產生水泡等現象。

今天我們就來了解罕見疾病：

『紫質症』

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                     ~紫質症~

一、原因：

主因是血基質<註1>的前驅物-紫質，

因合成血基質的酵素缺陷使其體內

血基質生化合成過程的中間產物過多的堆積，

引發一連串症狀

二、症狀(圖一)：

1.肚子痛：

為常見症狀，疼痛感由腹部傳至下背部或大腿內側，伴隨噁心嘔吐

2.尿液變色：

因紫質增加，尿液照光後會變成褐色狀

3.周邊神經：

周邊神經病變，主要運動神經受損，甚至癱瘓、呼吸衰竭

4.自律神經：

自律神經失調(如心跳變快、高血壓)

5.脫水：

也有低血鈉、電解質不平衡的現象

6.神經病變：

精神意識狀態改變、癲癇

三、常見類型(圖二)：

1.急性間歇性紫質症：

為最嚴重的症狀，血球細胞或肝臟細胞內的酵素活性低於一般人50%，

一旦受外在刺激，會有腹痛、痙攣、肌無力、急性精神症狀、癲癇

2.遺傳性糞紫質症：

體內糞紫質原氧化酵素活性減少，造成其累積於肝臟中。

患者皮膚對光線敏感，易疲勞、肌肉無力、可能伴隨黃疸

3.異位型紫質症：

體染色顯性遺傳。

強光照射皮膚易脆龜裂、腐蝕、起水泡等急性發作

4.緩發性皮膚病變紫質症：

為最常見，過度飲酒為最重要因子。

對光敏感，曬到太陽的皮膚部位易脆龜裂、腐蝕、起水泡

5.血球合成性原紫質症：

為體染色體顯性遺傳。

通常孩童時期即發病，皮膚照到陽光會發熱、搔癢、腫脹

四、診斷(圖三)：

1.定性篩檢：

血漿掃描：

為最簡單快速的檢驗方式

螢光紅細胞：

有些紅血球在螢光顯微鏡下呈現紅色螢光，其可能來自血球中原紫質

赫氏檢驗：

大量試劑與少量尿液作用，避免尿膽原干擾

2.定量試驗：

藉液相層析串聯質譜儀和高效能液相層析法

3.酵素測定

4.基因測試

五、治療：

1.支持性：

提供足夠熱量

2.症狀治療：

針對症狀給予藥物緩解

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紫質症雖仍為難以治癒疾病，但近年已逐漸有改善急性發作藥物問世。

病患在平時應盡量避免陽光照射、及皮膚產生傷口。

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<註1>

血基質：

結構為一種「鐵-紫質複合物」，功能為「含鐵的輔因子」，

又稱為原血紅素、血紅質