士銘的部落格

#482

可能會有自殘的情況，常見為咬手指或嘴唇，

高尿酸可能導致腎臟、輸尿管、膀胱的結晶或結石沉積!

今天我們就來了解罕見疾病：

『Lesch-Nyhan(萊希-亨尼)症候群』

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          ~Lesch-Nyhan(萊希-亨尼)症候群~

一、原因：

因次黃嘌呤-鳥嘌呤磷醣基核甘轉換酵素的先天性缺乏所引起的高尿酸血症。

二、症狀：

1.高尿酸血症：

第一次發現常為新生兒病患尿布中有橘色結晶狀的沉積物質

2.神經系統：

隨年齡增長有不自主舞蹈動作、中度智力障礙、肢體僵硬、肌肉張力低、腦性麻痺、指痙症、運動發展遲緩

3.行為異常：

常有自殘行為，如咬手指、嘴唇、撞頭、挖眼、抓傷等

4.其他：

關節疼痛腫脹、吞嚥困難、經常嘔吐、易怒

三、診斷：

以高尿酸血症、神經系統失調、認知行為障礙三大症狀為參考

四、治療：

以症狀治療為主。

利用藥物減低尿酸產生、減少自殘行為

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若預後良好，患者可能有30~40歲生命期。

大多數死亡原因為吸入性肺炎、呼吸道異常或併發慢性腎石病於腎衰竭。