士銘的部落格

#487

人體血漿中蛋白質，除白蛋白以外，幾乎都屬醣蛋白。

一旦碳水化合缺少醣蛋白，其影響症狀幾乎遍佈各器官!

今天我們就來了解罕見疾病：

『碳水化合缺乏醣蛋白症候群』

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            ~碳水化合缺乏醣蛋白症候群~

一、各時期症狀(圖一)：

1.嬰兒期(多系統期)：

神經肌肉畸型引起餵食困難、嚴重發展遲緩、肌肉張力低。

2.嬰幼兒晚期~幼年期(運動失調、心智遲緩期)：

內部器官衰退減緩。

心智遲緩、聽力、視力受損。

3.青少年期(腿部萎縮)：

神經系統惡化導致腿部肌肉無力、萎縮、畸形

4.成年期(穩定失能)：

此症女性沒有青春期，故無第二性徵發育。

有嚴重視力缺損、提早老化

二、症狀(圖二)：

1.神經系統：

橄欖體橋腦小腦萎縮發育不全、

神經元喪失與大腦皮層的膠樣變性

2.心血管系統：

心肌症、心包滲液、心臟官能不足

3.頭頸部：

臉部畸形

4.耳：

大且發育不良

5.眼：

杏仁眼、斜視、視網脈色素炎

6.胸部：

乳頭萎縮、乳房增生

7.手、足：

手指指骨呈紡綻狀、蜘蛛狀手指<註1>

8.肢端：

四肢營養不良、關節攣縮

9.肌肉：

張力低下

10.皮膚：

稱性的脂肪堆積及臀部脂質失養症

11.呼吸系統：

呼吸窘迫

12.胃腸系統：

肝腫大、肝硬化、膠元儲積

13.泌尿生殖：

腎病症候群、睪丸纖維變性、生殖腺官能不足

14.內分泌：

甲狀腺低下、濾泡刺激素<註2>

15.免疫系統：

丙型免疫球蛋白過少

16.生長發展：

生長、活動、心智遲緩

17.行為表現：

餵食困難、性格外向

18.其他：

較高、中等肥胖、凝血功能異常

三、診斷(圖三)：

以電聚焦電泳檢測是否有碳水化合缺乏醣蛋白症候群

四、治療：

針對器官症狀給與特殊療法

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醣蛋白負有細胞間相互作用、運輸功能、調節生長重要功能!

也因為症狀分布全身，故在診斷發生率的統計上也有一定的難度!

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<註1>

紡綻狀、蜘蛛狀手指：

手指漸細、手指細長

<註2>

濾泡刺激素：

一種由腦垂腺和呈並分泌的激素，最早發現對女性濾泡成熟的刺激作用而得名