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#499
為體染色體先天遺傳疾病，其引發併發症通常多且嚴重!
今天我們就來了解罕見疾病：
『生物素酶缺乏症』
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~生物素酶缺乏症~
一、原因：
生物素酶基因(BTD基因)突變，造成生物素酶酵素活性缺損
二、症狀：
1.兒童：
癲癇、肌張力低下、運動失調、發展遲緩、視障、聽障、皮膚問題
2.青春期：
肢體無力、痙攣性癱瘓、視力衰退
三、診斷：
1.臨床症狀診斷
2.生物素酶基因(BTD基因)檢測
3.產前診斷：
懷孕16~18週透過羊膜穿刺抽取細胞檢體檢測
4.新生兒篩檢
四、治療：
需終身口服生物素治療。
其餘採症狀輔具(如視障、聽障)
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如症狀出現前即被診斷並治療，通常發展可與一般人無異。
一旦發生不可逆的視障、聽障、發育遲緩，
就算再接受生物素治療，也難以恢復!
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