士銘的部落格

#242

除了重大傷病，罕見疾病也逐便被大家所重視，

而且每個名字都是拗口難念，今天我們就來了解：

『先天性尿素循環代謝障礙』

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              ~先天性尿素循環代謝障礙~

一、原因(圖一)：

為遺傳疾病，尿素循環障礙中，蛋白質代謝後，

會產生毒性很高的氨積聚在血液中，

由於基因缺陷，造成代謝步驟中的某種酵素活性不足，

以致氨無法排出，氨為高毒性物質，會導致高氨血症。

如果經由血液達到大腦，會造成不可逆腦損傷

二、症狀(圖二)：

嘔吐、倦怠、餵食困難、呼吸急促、痙攣、意識惡化、

多重器官受損、甚至死亡

三、診斷(圖三)：

血氨測定：

血漿中胺基酸和尿液乳清酸鹽的變化，推測可能是哪個步驟受損

四、治療(圖三)：

1.施行血液透析降低血氨值

2.限制蛋白質攝取<註1>，以葡萄糖溶液為主要熱量來源

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人體的循環系統非常精密，可將有毒化合物轉變為無害物質，

但尿素循環代謝障礙發病機率還是有1/5萬，對新生兒發病來說，

無疑是一大傷害!

及早診斷、治療，則可以預防或減輕疾病的嚴重程度及併發症!

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<註1>

限制蛋白質攝取：

但如果長期限制，則可能導致

貧血、骨質酥鬆、毛髮脫落、生長遲滯等現象