士銘的部落格

#507

為體顯性遺傳的神經退化性疾病，

主要病徵為漸進式的手足不隨意、快速動作(舞蹈症)，

因為由喬治亨丁頓所提出報告。

所以今天我們要來了解罕見疾病：

『亨丁頓舞蹈症』

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                  ~亨丁頓舞蹈症~

一、原因：

以自體顯性方式遺傳，極少因為基因突變

二、症狀(圖一)：

1.行為：

眼球捕捉移動影像能力障礙=>

手足動作緩慢笨拙=>

不隨意無規律的快速動作(舞蹈症)

行動遲緩、肌張力異常、構音、吞嚥、喪失日常自我照顧能力

2.精神：

躁動不安、焦慮、憂鬱、冷漠。

自殺率為正常族群六倍

3.智能：

智能退化

三、診斷(圖二)：

1.神經學檢查

2.影像檢查(電腦斷層、核磁共振造影)

四、治療：

目前無藥物可改變此病病程。

而針對症狀治療也要盡量避免使用藥物以防副作用!

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目前也有進行臨床試驗「反義寡核苷酸」藥物治療，

進而減緩患者腦部受損程度及速度!