士銘的部落格

#534

小腦位頭顱後半部，與腦幹隱密相連，主要負責身體活動協調、平衡。

其中蚓部掌管了平衡、視力等相關。

今天我們就來了解罕見疾病：

『Joubert氏症候群-家族性小腦蚓部發育不全』

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      ~Joubert氏症候群-家族性小腦蚓部發育不全~

一、原因：

主要是體染色體隱性遺傳

二、症狀(圖一)：

普遍特徵為：

1.運動失調(肌肉控制不佳)

2.不規律呼吸

3.睡眠呼吸中止

4.反常眼睛及舌頭運動

5.肌張力過弱

6.粗動作發展延遲<註1>

7.合併動眼失用症

8.可能癲癇、腦膨

三、系統症狀(圖二)：

1.眼：斜視、眼球震顫、視網膜發育不良

2.顏面、舌頭：舌頭腫瘤、唇顎裂

3.手腳：多指(趾)、脊椎側彎

4.肌肉：肌肉張力不佳，尤以嬰兒期

5.肝膽腸胃：肝纖維化、十二指腸閉鎖

6.腎臟：腎臟囊腫

7.發展：行為、語言、動作發展嚴重落後

8.呼吸：陣發性呼吸過度或呼吸暫停，多發生新生兒期

9.其他：內分泌失常、新天性心臟缺損等

四、診斷(圖三)：

1.典型：

嬰兒期或新生兒時肌肉無力，伴隨共濟失調，呼吸及眼球運動異常，

發展遲緩或智能障礙

2.核磁共振：

小腦蚓部或中線形成不完全，影像成臼齒狀

3.基因診斷

4.產前診斷：

如有家族史，可於懷孕20周後以超音波或絨毛膜、羊水採樣檢測

五、治療：

目前以採症狀療法

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及早發現並專業人員協助療育、家人耐心鼓勵陪伴，

都可以讓孩童進步更有動力!

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<註1>

粗動作：

如坐、爬、站、走、跑、跳..等